08. 멘델의 유전 법칙

□ 유전 용어

용어

정의

예

생물이 나타내는 고유한 형태와 성질

눈꺼풀, 완두의 모양, 꽃의 색깔

하나의 형질에 대한 각각의 변이

쌍꺼풀 ↔ 외꺼풀

둥근 완두 ↔ 주름진 완두

생물이 가지는 대립 유전자의 조합

AA, Aa, aa

•겉으로 드러나 관찰 가능한 형질

•알파벳으로 표현할 때에는 [ ]를 사용한다.

모양이 둥글다, 주름지다

(순종)

•동일한 대립 유전자 쌍

•같은 알파벳이 대문자 또는 소문자로 조합된다.

AA, aa

(잡종)

•상반된 대립 유전자 쌍

•같은 알파벳이 대문자와 소문자가 섞여 조합된다.

Aa

잡종일 때 겉으로 나타나는 형질

유전자형이 Aa 일 때, 표현형이 [ A ]이면 우성 대립 유전자는 A 이다.

잡종일 때 겉으로 나타나지 않는 형질

유전자형이 Aa 일 때, 표현형이 [ A ]이면 열성 대립 유전자는 a 이다.

□ 우열의 원리 : 하나의 형질을 결정하는 한 쌍의 대립 유전자가 서로 다를 경우

형질은 표현되고,

형질은 표현되지 않는다.

□ 분리의 법칙 : 한 쌍의 대립 유전자는 생식 세포 형성 시

되어 각각 다른 생식 세포로 들어간다.

□ 독립의 법칙 : 2가지 이상의 형질이 함께 유전될 때 각 형질을 결정하는 대립 유전자 쌍은 서로 영향을 주지 않고

으로 분리되어 유전된다.

□ 중간 유전 : 한 형질에 대한 대립 유전자 사이의 우열 관계가

전하여 서로 다른 대립 형질의 두 순종 개체 사이에서 어버이의

형질을 갖는 자손이 나타나는 유전이다.

□ 독립 유전 : 두 대립 유전자 쌍이 서로

염색체에 위치하는 경우를

이라 한다.

□ 연관 유전

•여러 개의 유전자들이

염색체에 함께 존재하는 현상을

이라고 한다.

•우성 대립 유전자끼리 연관(A와 B)되고, 열성 대립 유전자끼리 연관(a와 b)되어 있는 경우를

연관이라 한다.

•우성 대립 유전자와 열성 대립 유전자가 연관(A와 b, a와 B)되어 있는 경우를

연관이라 한다.

□

교배 : 우성 형질을 나타내는 개체의 유전자형이 동형 접합인지, 이형 접합인지 알아내기 위해 우성 형질의 개체를

와 교배시키는 것이다.

□

교배 : 유전자형과 각 대립 유전자의 염색체 상의 위치가 같은 개체끼리 교배시키는 것이다.

독립 유전과 연관 유전에서의 검정 교배 결과

구분

독립

상인 연관

상반 연관

생식 세포 형성

교배 결과

정자 난자	AB	Ab	aB	ab
ab	AaBb	Aabb	aaBb	aabb

정자 난자	AB	ab
ab	AaBb	aabb

정자 난자	Ab	aB
ab	Aabb	aaBb

자손의 표현형 비

A_B_:A_bb:aaB_:aabb

=

:

:

:

A_B_:A_bb:aaB_:aabb =

:

:

:

A_B_:A_bb:aaB_:aabb

=

:

:

:

자손의 표현형 종류

가지

가지

가지

독립 유전과 연관 유전에서의 자가 교배 결과

구분

독립

상인 연관

상반 연관

생식 세포 형성

교배 결과

정자 난자

정자 난자

정자 난자

자손의

표현형 비

A_B_:A_bb:aaB_:aabb

=

:

:

:

A_B_:A_bb:aaB_:aabb

=

:

:

:

A_B_:A_bb:aaB_:aabb

=

:

:

:

자손의

표현형 종류

가지

가지

가지

[기출 문제]

① 독립 유전과 연관 유전

표는 유전자형이 AaBb인 개체 X에서 형성될 수 있는 생식 세포의 유전자형 비를 나타낸 것이다. (가)와 (나)는 각각 유전자 A와 B가 독립되어 있는 경우와 연관되어 있는 경우 중 하나이고 대립 유전자 A, B는 a, b에 대해 각각 완전 우성이다. (단, 교차와 돌연변이는 고려하지 않는다.)

구분	(가)	(나)
생식 세포의 유전자형 비	AB : Ab : aB : ab = 1 : 1 : 1 : 1	AB : Ab : aB : ab = 1 : 0 : 0 : 1

1. (가)는 A와 B가

되어 있는 경우이다.

2. (나)는 A와 B가

연관되어 있는 경우이다.

3. (가)의 경우 X를 자가 교배하여 얻을 수 있는 자손의 표현형은 최대

가지이다.

4. (나)의 경우 X를 검정 교배하여 얻을 수 있는 자손의 표현형은 최대

가지이다.

② 중간 유전

다음은 분꽃 색의 유전을 나타낸 것이다. (단, 교차와 돌연변이는 고려하지 않는다.)

(가) 순종의 붉은색 분꽃과 흰색 분꽃을 교배하여 F[eqn: {} _{1}] 을 얻었다.

(나) F[eqn: {} _{1}]을 자가 수분시켜 F[eqn: {} _{2}]를 얻었다.

1. 분꽃 색에서 붉은색과 흰색의 우열을 알 수 (있다, 없다).

2. 분꽃 색의 유전은 분리의 법칙을 (따른다, 따르지 않는다).

3. 분꽃 색에서 붉은색은

접합, 분홍색은

접합, 흰색은

접합이다.

4. Fª 에서 붉은색 : 분홍색 : 흰색의 비는

이다.

③ 양성 잡종에서 검정 교배와 자가 교배 분석

표는 유전자형이 AaBb 인 개체Ⅰ과 Ⅱ를 이용한 2 가지 교배 실험 결과를 나타낸 것이다. 대립 유전자 A 와 B 는 대립 유전자 a 와 b 에 대하여 각각 완전 우성이다. (단, 교차와 돌연변이는 고려하지 않는다.)

구분	자손( F[eqn: {} _{1}] )의 표현형에 따른 개체수
	A_B_	A_bb	aaB_	aabb
Ⅰ의 검정 교배	50	0	0	50
Ⅱ의 자가 교배	50	25	25	0

1. Ⅰ에서 A와 ( B, b )가 연관되어 있다.

2. Ⅱ에서 A와 ( B, b )가 연관되어 있다.

3. Ⅱ의 자가 교배 결과 얻은 자손( F[eqn: {} _{1}] )에서 표현형이 A_B_인 개체들의 유전자형은

가지이다.

4. Ⅰ과 Ⅱ를 교배하여 자손( F[eqn: {} _{1}] )을 얻을 때 이 자손의 표현형이 aaB_일 확률은

이다.

④ 3성 잡종 자가 교배 분석

표 (가)와 (나)는 어떤 식물 종에서 유전자형이 AaBbDd 인 개체 P1 과 P2 를 각각 자가 교배(자가 수분)하여 얻은 자손 1 대의 표현형에 따른 개체수를 나타낸 것이다. 대립 유전자 A, B, D는 대립 유전자 a, b, d에 대해 각각 완전 우성이다. 자가 교배하여 얻은 자손 1 대의 수는 각각 400 개체이다. (단, 돌연변이와 P1, P2의 생식 세포 형성 시 교차는 고려하지 않는다.)

표현형	개체수
A_B_D_	150
A_B_dd	75
aaB_D_	75
A_bbD_	50
A_bbdd	25
aabbD_	25
(가)

표현형	개체수
A_B_D_	225
A_bbD_	75
aaB_dd	75
aabbdd	25
(나)

1. P1 은 (가)에서 A_B_ : A_bb : aaB_ : aabb=

이므로 대립 유전자 A와 B가 (같은, 다른) 염색체에 위치하며, A_D_ : A_dd : aaD_ : aadd=

이므로 대립유전자 A와 d( a와 D )가 (같은, 다른)염색체에 위치한다.

2. P2 는 (나)에서 A_B_ : A_bb : aaB_ : aabb=

이므로 대립 유전자 A와 B가 (같은, 다른) 염색체에 위치하며, A_D_ : A_dd : aaD_: aadd=

이므로, 대립 유전자 A와 D( a와 d )가 (같은, 다른)염색체에 위치한다.

3. (가)에서 표현형이 aaB_D_인 개체들의 유전자형은

가지이다.

4. P1과 P2를 교배하여 자손 1대를 얻을 때, 자손 1대의 표현형이 A_bbD_일 확률은

이다.

⑤ 4성 잡종 자가 교배 분석

표는 유전자형이 AaBbDdEe인 어떤 식물 P를 자가 교배하여 얻은 자손 800개체의 표현형에 따른 개체수를 나타낸 것이다. 대립 유전자 A, B, D, E 는 대립 유전자 a, b, d, e에 대해 각각 우성이다. (단, 교차와 돌연변이는 고려하지 않는다.)

표현형	개체수	표현형	개체수
A_B_D_E_	㉠300	aaB_ddE_	100
A_B_D_ee	150	aaB_ddee	50
A_bbD_E_	150	aabbddE_	50

1. P에서 A와 D는

되어 있고, B와 e는

되어 있다.

2. P에서 A와 B는 (같은, 다른) 염색체에 위치한다.

3. P에서 형성되는 생식 세포의 유전자형은

가지이다.

4. ㉠ 중 P와 유전자형이 같은 개체의 수는

이다.

⑥ 대립 형질로 표현한 3성 잡종 자가 교배 분석

다음은 어떤 식물의 교배 실험에 대한 자료이다. (단, 돌연변이와 P의 생식 세포형성 시 교차는 일어나지 않는다.)

•이 식물의 꽃 색깔은 대립 유전자 A와 a, 종자 모양은 대립 유전자 B와 b, 줄기 길이는 대립 유전자 D와 d에 의해 결정된다.

•AA는 붉은색 꽃, Aa는 분홍색 꽃, aa는 흰색 꽃의 표현형을 나타낸다.

•B와 D는 b와 d에 대해 각각 완전 우성이다.

•표는 표현형이 분홍색 꽃, 둥근 종자, 긴 줄기인 개체 P를 자가 교배하여 얻은 자손( F[eqn: {} _{1}] ) 1600 개체의 표현형에 따른 개체수를 나타낸 것이다.

F[eqn: {} _{1}] 표현형	개체수
붉은색 꽃, 주름진 종자, 긴 줄기	300
붉은색 꽃, 주름진 종자, 짧은 줄기	100
흰색 꽃, 둥근 종자, 긴 줄기	300
흰색 꽃, 둥근 종자, 짧은 줄기	100
㉠분홍색 꽃, 둥근 종자, 긴 줄기	600
분홍색 꽃, 둥근 종자, 짧은 줄기	200

1. 둥근 종자는 주름진 종자에 대해

이고, 긴 줄기는 짧은 줄기에 대해

이다.

2. P에서 대립 유전자 A는 대립 유전자

와 연관되어 있다.

3. P에서 대립 유전자 B는 대립 유전자 D 와 (같은, 다른) 염색체에 있다.

4. ㉠ 개체들의 유전자형은

가지이다.

5. 표현형이 흰색 꽃, 주름진 종자, 짧은 줄기인 개체와 P를 교배하여 얻은 자손의 표현형은

가지이다.

⑦ 자손의 표현형 종류로 교배 결과 분석

다음은 어떤 식물 종에서 유전자형이 AaBbDdRr 인 개체 P1과 P2에 대한 자료이다. (단, 돌연변이와 교차는 고려하지 않는다.)

•대립 유전자 A, B, D, R는 대립 유전자 a, b, d, r 에 대해 각각 완전 우성이다.

•P1과 P2에서 A와 d는 연관되어 있다.

•P1을 자가 교배시켜 얻은 ㉠ 자손( F[eqn: {} _{1}] ) 800개체의 표현형은 6가지이다.

•P1과 P2를 교배하여 얻은 ㉡ 자손( F[eqn: {} _{1}] ) 800개체의 표현형은 9가지이다.

1. P1을 자가 교배시켜 얻은 자손( F[eqn: {} _{1}] )에서 A 와 a, D 와 d 에 의해 나타날 수 있는 표현형의 종류는

가지이다.

2. P1을 자가 교배시켜 얻은 자손( F[eqn: {} _{1}] )의 표현형이 6 가지이므로 B 와 b, R 와 r 에 의해 나타날 수 있는 표현형의 종류는

가지이고, P1에서 ( B 와 R, B 와 r )가 연관되어 있음을 알 수 있다.

3. P1과 P2를 교배하여 얻은 자손( F[eqn: {} _{1}] )의 표현형이 9 가지이므로 P2 에서 ( B 와 R, B 와 r )가 연관되어 있음을 알 수 있다.

4. ㉡에서 표현형이 aaB_D_인 개체수와 B_ddrr인 개체수의 비는

이다.

5. 각각의 F[eqn: {} _{1}] 중 ㉠에서 표현형이 A_B_D_R_인 개체와 ㉡에서 표현형이 aaB_D_rr인 개체를 교배하여 자손( F[eqn: {} _{2}] )을 얻을 때, 이 자손의 표현형이 aabbD_rr일 확률은

이다.

⑧ 3가지 대립 유전자의 우열 관계 분석

다음은 어떤 동물의 털색 유전에 대한 자료이다. (단, 교차와 돌연변이는 없다.)

•털색은 한 쌍의 대립 유전자에 의해 결정되며, 표현형의 종류는 3 가지이다.

•털색을 결정하는 대립 유전자는 상염색체에 존재하며, 각 대립 유전자 사이의 우열 관계는 분명하다.

•표는 이 동물의 털색에 대한 교배 실험 결과이다.

실험	부모의 표현형		자손의 표현형 비 (녹색 : 갈색 : 회색)
Ⅰ	갈색	갈색	1 : 3 : 0
Ⅱ	갈색	갈색(㉠)	0 : 3 : 1
Ⅲ	녹색(㉡)	갈색	1 : 2 : 1

1. 털색의 우열 관계는

>

>

이다.

2. Ⅱ에서 자손의 표현형 비가 갈색 : 회색 = 3 : 1 이므로 부모의 유전자형은 서로(같다, 다르다).

3. ㉠과 ㉡의 유전자형은 모두

접합이다.

4. ㉠과 ㉡을 교배하였을 때 태어나는 자손의 표현형 비는 녹색 : 갈색 : 회색 =

이다.

⑨ 초파리의 X 염색체 연관 유전 분석

다음은 초파리의 눈 색과 날개 길이 유전에 대한 자료이다. (단, 생식 세포 형성시 돌연변이와 교차는 고려하지 않는다.)

•초파리의 붉은 눈 유전자와 흰 눈 유전자는 X 염색체에 존재하고, 암컷 초파리는 성염색체 XX 를, 수컷 초파리는 XY 를 갖는다.

•초파리의 눈 색과 날개 길이는 각각 한 쌍의 대립 유전자에 의해 결정된다.

•각 대립 유전자 중 붉은 눈 유전자는 흰 눈 유전자에 대해 우성이고, 정상 날개 유전자는 짧은 날개 유전자에 대해 우성이다.

•표는 붉은 눈, 정상 날개 암컷과 붉은 눈, 정상 날개 수컷을 교배하여 얻은 자손( F[eqn: {} _{1}] ) 1000 마리의 표현형에 따른 개체수를 나타낸 것이다.

F[eqn: {} _{1}] 표현형	㉠붉은 눈, 정상 날개 암컷	붉은 눈, 짧은 날개 수컷	㉡흰 눈, 정상 날개 수컷
개체수	500	250	250

1. F[eqn: {} _{1}] 암컷과 수컷에서 날개 길이의 비가 다른 것으로 보아 날개 길이 대립 유전자는 염색체에 있음을 알 수 있다.

2. 부모 세대에서 붉은 눈, 정상 날개 수컷을 교배하였으므로 부모 세대 수컷의 X 염색체에

눈 대립 유전자와

날개 대립 유전자가 연관되어 있음을 알 수 있다.

3. F[eqn: {} _{1}] 수컷의 표현형이 붉은 눈, 짧은 날개 : 흰 눈, 정상 날개 =1 : 1 인 것으로 보아 부모 세대 암컷의 X 염색체에는 붉은 눈 대립 유전자와

날개 대립 유전자가 연관되어 있고, 흰 눈 대립 유전자와

날개 대립 유전자가 연관되어 있음을 알 수 있다.

4. ㉠의 유전자형은

종류, ㉡의 유전자형은

종류이다.

5. F[eqn: {} _{1}]의 ㉠과 ㉡을 교배하여 자손( F[eqn: {} _{2}] )을 얻을 때, F[eqn: {} _{2}] 가 붉은 눈, 정상 날개 암컷일 확률은

이다.

09. 사람의 유전

□ 사람의 유전 연구가 어려운 이유

•한 세대가

.

•자손의 수가

.

•자유로운

실험이 불가능하다.

•형질이

하며, 유전자의 수가

.

•형질이

의 영향을 많이 받는다.

□ 사람의 유전 연구 방법 :

,

,

,

,

등이 있다.

□ 사람의 유전은 형질에 관여하는 대립 유전자 쌍의 수에 따라

유전과

유전으로 구분할 수 있다.

□ 사람의 유전은 형질에 관여하는 대립 유전자의 염색체 상 위치에 따라

에 의한 유전과

에 의한 유전으로 구분할 수 있다.

□ 단일 인자 유전

•하나의 형질 발현에

쌍의 대립 유전자가 관여하는 유전 현상이다. □

,

,

등

유전자형	표현형
AA	[ A ]
Aa
aa	[ a ]

•

이 뚜렷하게 구별되며,

인 형질 분포를 보인다.

□ 복대립 유전

•하나의 형질을 표현하는 데

개 이상의 대립 유전자가 관여 하는 경우로, 대립 유전자는 3개 이상이지만, 그중 한 쌍의 대립 유전자에 의해 형질이 결정되므로

에 해당 한다. □ ABO식 혈액형

유전자형	표현형
AA, AO	A 형
BB, BO	B 형
AB	AB 형
OO	O 형

•A BO식 혈액형: ABO식 혈액형 대립 유전자는 3개(A, B, O) 가 있다. 대립 유전자

와

는 우열 관계가 성립하지 않고, A와 B는 O에 대해

이다.

□ 다인자 유전

•하나의 형질 발현에

쌍의 대립 유전자가 관여하는 유전 현상이다.

□

,

,

등

•

이 뚜렷하게 구별되지 않으며,

인 형질 분포를 보인다.

•다인자 유전의 표현형은 주로 유전자형에서

로 표시되는 대립 유전자의 수에 의해 결정되며, 환경의 영향을 받는다. 예를 들어 환경의 영향을 고려하지 않는다면 AAbbDd, aaBBDd, AaBbDd는 모두 대문자로 표시되는 대립 유전자의 수가

개이므로 표현형이

.

□ 상염색체에 의한 유전

•형질을 결정하는 대립 유전자가

염색체에 있는 경우이다.

•형질이 나타나는 빈도는 남녀가

.

□ 성염색체에 의한 유전

•형질을 결정하는 대립 유전자가

염색체에 있는 경우로, 성염색체의 종류에 따라

염색체에 의한 유전과

염색체에 의한 유전으로 구분할 수 있다. X 염색체에 의한 유전의 예로

,

등이 있다.

•형질이 나타나는 빈도는 남녀에 따라

.

•색을 구별하는 시각 세포에 이상이 생겨 적색과 녹색을 잘 구별하지 못하는 유전병이다.

•적록 색맹 대립 유전자는

염색체에 있으며, 정상 대립 유전자에 대해

이다.

구분		정상	정상(보인자)	적록 색맹
성염색체	남	XY	없음	X'Y
	여	XX	XX'	X'X'
※ X': 적록 색맹 대립 유전자를 갖고 있는 X 염색체

자료&플러스

가계도 분석

•1단계: 형질의 우열 관계 파악

→ 부모( 1과 2 )에게 없던 형질이 자손( 4 )에게 나타날 때, 그 자손의 형질은

형질이다.

•2단계: 상염색체 유전인지, 성염색체 유전인지 파악

→ 아버지( 1 )가 우성 형질일 때 딸( 4 )이 열성 형질이거나, 어머니( 3 )가 열성 형질일 때 아들( 5 )이 우성 형질이면,

염색체에 열성 대립 유전자가 있지 않은 것이다. 따라서

염색체에 대립 유전자가 있는 것을 알 수 있다.

•3단계: 대립 유전자의 전달 경로 파악

→ 1단계와 2단계를 통해 이 유전병 형질은

염색체

형질임을 알 수 있다. 정상 대립 유전자를 A, 유전병 대립 유전자를 a라고 할 때, 1과 2는 4에게 a를 물려주었으므 1과 2의 유전자형은

임을 알 수 있다. 5는 3에게 a를 물려받았으므로 5의 유전자형은

임을 알 수 있다.

[기출 문제]

① 사람의 유전

그림은 어느 고등학교 남학생 100명을 대상으로 3가지 유전 형질을 조사하여 나타낸 것이다.

1. 미맹은 한 쌍의 대립 유전자가 관여하며,

형질 분포를 보이므로

인자 유전이다.

2. 키는 여러 쌍의 대립 유전자가 관여하며,

형질 분포를 보이므로

인자 유전이다.

3. ABO 식 혈액형의 유전은 복대립 유전이며,

인자 유전에 속한다.

② 다인자 유전

다음은 사람의 눈 색 유전에 대한 자료이다. (단, 돌연변이는 고려하지 않는다.)

•눈 색을 결정하는 데 관여하는 2 개의 유전자는 서로 다른 상염색체에 있으며, 2개의 유전자는 각각 대립 유전자 A 와 a, 대립 유전자 B 와 b 를 갖는다.

•눈 색의 표현형은 유전자형에서 대문자로 표시되는 대립 유전자의 수에 의해서만 결정되며, 대문자로 표시되는 대립 유전자가 많을수록 더 짙은 색을 나타낸다.

1. 눈 색 유전은

인자 유전이다.

2. 유전자형이 AABB 인 사람과 AaBb인 사람의 눈 색 표현형은 서로 (같다, 다르다).

3. 유전자형이 AaBb 와 aabb 인 부모 사이에서 아이가 태어날 때, 이 아이에게서 나타날 수 있는 눈 색 표현형은 최대

가지이다.

4. 유전자형이 모두 AaBb 인 부모 사이에서 아이가 태어날 때, 부모보다 눈 색이 더 짙은 아이가 태어날 확률은

이다.

③ 한 가지 형질의 가계도 분석

그림은 어떤 유전병에 대한 가계도이다. 이 유전병은 대립 유전자 A 와 A *에 의해 결정되며, A 는 A[eqn: {} ^{*}]에 대해 완전 우성이다. (단, 돌연변이는 고려하지 않는다.)

1. 정상인 부모로부터 유전병인 2 가 태어난 것으로 보아 유전병은

형질이다.

2. 우성 형질인 아버지로부터 열성 형질인 딸( 2 )이 태어난 것으로 보아 A와 A[eqn: {} ^{*}]는

염색체에 있다.

3. 이 가계도의 구성원 모두는 ( A, A[eqn: {} ^{*}])를 가지고 있다.

4. 2의 동생과 3의 동생이 각각 한 명씩 태어날 때, 이 두 아이가 모두 유전병을 가질 확률은

이다.

④ 2가지 형질의 가계도 분석

다음은 형질 (가)와 (나)에 대한 자료와 이 형질을 나타내는 어떤 집안의 가계도이다. (단, 돌연변이와 교차는 고려하지 않는다.)

•(가)와 (나)를 결정하는 유전자는 서로 다른 염색체에 존재한다.

•(가)와 (나)는 각각 한 쌍의 대립 유전자에 의해 결정되며, 각 형질을 결정하는

대립 유전자 사이의 우열 관계는 분명하다.

•2 에서 (가)의 유전자형은 이형 접합이다.

•㉠은 (가)와 (나)의 유전자형이 모두 열성 동형 접합이다.

1. (가)를 결정하는 대립 유전자는 정상 대립 유전자에 대해

이며,

염색체에 있다.

2. (나)를 결정하는 대립 유전자는 정상에 대해

이며,

염색체에 있다.

3. 1 에서 (가)의 유전자형은

접합이다.

4. 3 의 동생이 태어날 때, 이 아이에게서 (가), (나)가 모두 발현될 확률은

이다.

5. ㉠과 2 사이에서 아이가 태어날 때, 이아이가 (가), (나)에 대해 ㉠과 같은 유전자형을 가질 확률은

이다.

⑤ 연관되어 있는 2가지 형질의 가계도 분석

다음은 어떤 집안의 유전병 ㉠과 ㉡에 대한 자료이다. (단, 돌연변이와 교차는고려하지 않는다.)

•㉠과 ㉡을 결정하는 유전자는 같은 염색체에 존재한다.

•㉠과 ㉡은 각각 대립 유전자 A 와 A[eqn: {} ^{*}], B 와 B[eqn: {} ^{*}]에 의해 결정되며, 각 대립 유전

자 사이의 우열 관계는 분명하다.

•1과 2는 각각 ㉠에 대한 A 와 A[eqn: {} ^{*}] 중 한 종류만 가지고 있다.

1. 1과 2가 각각 ㉠에 대해 A 와 A[eqn: {} ^{*}]중 한 종류만 가지고 있음에도 불구하고 4와 5의 형질이 다른 것으로 보아 A 와 A[eqn: {} ^{*}]은

염색체에 있음을 알 수 있다.

2. ㉠은 정상에 대해

형질이며, ㉡은 정상에 대해

형질이다.

3. 5에서 ㉠의 유전자형은

접합이며, ㉡의 유전자형은

접합이다.

4. 3과 4사이에서 아이가 태어날 때, 이 아이에게서 ㉠과 ㉡이 모두 나타날 확률은

이다.

10. 유전자 이상과 염색체 이상

□ 돌연변이는 유전자 수준에서의

돌연변이(유전자 이상)와

수준에서의 염색체 돌연변이(염색체 이상)로 구분할 수 있다.

□ 유전자 돌연변이

•

의 염기 서열에 이상이 생겨 나타나는 돌연변이이다.

•예로는

,

등이 있다.

•염색체의 구조나 수에 영향을 주지 않기 때문에 핵형 분석으로는 알아낼 수

.

□ 염색체 돌연변이 : 염색체 돌연변이는 염색체

이상과 염색체

이상으로 구분할 수 있다.

□ 염색체 구조 이상

염색체의 일부가 없어진 경우

□ 고양이울음 증후군

염색체의 일부가 거꾸로 붙은 경우

상동 염색체의 동일한 부분이 삽입되어 같은 부분이 반복되는 경우

염색체의 일부가 상동 염색체가 아닌 다른 염색체에 붙는 경우

□ 염색체 수 이상 : 감수 분열 과정에서 염색체 비분리 현상이 일어나는 양상에 따라

돌연변이와

돌연변이로 구분할 수 있다.

□ 배수성 돌연변이 : 감수 분열 시

염색체가 비분리되어 염색체 한 조(n) 전체가 많아져 3n, 4n, 5n, yy 등이 되는 경우이다. □ 씨 없는 수박(3n), 감자(4n) 등

□ 이수성 돌연변이 : 감수 분열 시

염색체가 비분리되어 염색체 수가 정상(2n)보다 한두 개 많거나 적게 되는 경우 이다.

유전 질환

염색체 구성

특징

45+XX

45+XY

21 번 염색체가  3 개

44+X

성염색체가  X

44+XXY

성염색체가  XXY

□ 염색체 비분리 현상

•감수

분열 비분리: 모든 생식 세포의 염색체 수가 정상보다 많거나 적어진다.

•감수

분열 비분리: 절반의 생식 세포는 정상이고, 절반의 생식 세포는 염색체 수가 정상보다 많거나 적어진다.

자료&플러스

성염색체가 비분리되는 경우 생식 세포의 성염색체 구성은 감수  1 분열 비분리와 감수  2 분열 비분리에서 다르게 나타난다.

구분

감수 1분열 비분리

감수 2분열 비분리

비분리

비분리

비분리

생식 세포의 핵상

,

,

,

,

,

,

성염색체에서 분리가 일어났을 때 나타날 수 있는 정자의 성염색체 구성

,

, 없음, 없음

Y, Y,

, 없음 또는

X,  X,

, 없음

[기출 문제]

① 염색체의 구조 이상

그림 (가)는 어떤 생물( 2n=4 )의 정상 체세포를, (나)와 (다)는 이 생물에서 염색체 이상이 일어난 체세포를 나타낸 것이다.

1. ㉠은 ㉡의

염색체이다.

2. (나)에는 염색체 구조 이상 중

가 일어난 염색체가 있다.

3. (다)에는 염색체 구조 이상 중

가 일어난 염색체가 있다.

② 염색체의 수 이상

다음은 사람의 눈 색 유전에 대한 자료이다. (단, 돌연변이는 고려하지 않는다.)

그림은 어떤 사람의 백혈구 ㉠의 핵형 분석 결과를 나타낸 것이다.

1. 이 사람의 핵상은

이며, 총 염색체 수는

개이다.

2. 이 사람은  21 번 염색체가  3 개인 것으로 보아

증후군을 나타낸다.

3. 낫 모양 적혈구 빈혈증은

돌연변이로 이 핵형 분석 결과를 통해 알 수 (있다, 없다).

4. 페닐케톤뇨증은

돌연변이로 이 핵형 분석 결과를 통해 알 수 (있다, 없다).

③ 염색체 비분리 현상

그림 (가) ~ (다)는 핵형이 정상인 어떤 세 사람의 생식 세포 형성 과정을 나타낸 것이다. (가) ~ (다)에서 성염색체 비분리가 각각  1 회씩 일어났다. (단, 제시된 염색체 비분리 이외에 돌연변이는 고려하지 않는다.)

1. (가)는 감수

분열 비분리이며, ‘?’는 왼쪽부터

,

이다.

2. (나)는 감수

분열 비분리이며, ‘?’는 왼쪽부터

,

이다.

3. (다)는 감수

분열 비분리이며, ‘?’는 왼쪽부터

,

이다.

4. ㉡과 ㉢이 수정되어 아이가 태어날 때, 이 아이에게는 클라인펠터 증후군이 나타날 수 (있다, 없다).

④ 염색체 비분리 현상

다음은 형질 (가)와 (나)에 대한 자료와 이 형질을 나타내는 어떤 집안의 가계도이다. (단, 돌연변이와 교차는 고려하지 않는다.)

세포	핵상	DNA 상대량
		A	B
Ⅰ	n+1	?	2
Ⅱ	2n	1	1
Ⅲ	n	2	2
Ⅳ	?	2	?

그림은 유전자형이  AaBb 인 어떤 동물의 세포 ㉠으로부터 생식 세포가 형성되는 과정을, 표는 이 과정의 서로 다른 시기에 있는 세포Ⅰ ~ Ⅳ의 핵상과  DNA 상대량을 나타낸 것이다. 이 과정에서 염색체 비분리는  1 회 일어났다. ㉠~㉣은 각각 Ⅰ ~ Ⅳ 중 하나이고, 대립 유전자  A 와  a, 대립 유전자  B 와  b 는  X 염색체에 존재한다. (단, 교차와 제시된 비분리 이외의 돌연변이는 고려하지 않으며, ㉡과 ㉢은 중기의 세포이다.)

1. ㉠의 핵상은

이며,  A 와  B 의  DNA 상대량이 각각

이므로 세포Ⅰ ~ Ⅳ 중

이다.

2. ㉡의 핵상은

이며,  A 와  B 의  DNA 상대량이 각각

이므로 세포Ⅰ ~ Ⅳ 중

이다.

3. ㉢의 핵상은

이며,  A 와  B 의  DNA 상대량이 각각

이므로 세포Ⅰ ~ Ⅳ 중

이다.

4. ㉣의 핵상은

이며,  A 와  B 의 DNA 상대량이 각각

이므로 세포Ⅰ ~ Ⅳ 중

이다.

5. ㉢과 ㉣의 핵상을 통해 (상동 염색체, 염색 분체)의 비분리가 일어났음을 알 수 있다.

⑤ 가계도를 통한 염색체 수 이상 분석

다음은 철수네 가족의 유전병 (가)에 대한 자료이다. (단, 교차와 제시된 염색체 비분리 이외의 다른 돌연변이는 고려하지 않는다.)

• 유전병 (가)는 정상 대립 유전자 T와 유전병 대립 유전자 T[eqn: {} ^{*}]에 의해 결정되며, 대립 유전자 T 와 T[eqn: {} ^{*}]는 성염색체에 있다.

• 성염색체 비분리가 1회 일어난 난자 ㉠과 염색체 비분리가 일어나지 않은 정자의 수정으로 남자인 철수가 태어났다.

• 표는 철수네 가족의 유전병 (가)의 유무, 체세포 1개당 성염색체 수, 체세포 1개당 T[eqn: {} ^{*}]의 DNA 상대량을 나타낸 것이다.

구분	유전병 (가)의 유무	성염색체 수	T[eqn: {} ^{*}]의 DNA 상대량
아버지	없음	2	0
어머니	없음	2	1
철수	있음	3	2

1. 철수는 어머니로부터  X 염색체를

개 받았으므로 이수성 돌연변이

중증후군이다.

2. 어머니는 정상 형질이며 이형 접합이므로 대립 유전자  T 는  T[eqn: {} ^{*}]에 대해

이다.

3. 난자 ㉠의 형성 과정 중 성염색체 비분리는 감수

분열에서 일어났다.

1.  2, 클라인펠터 2. 우성 3.  2